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quinta-feira, 28 outubro, 2021

Dominância e recessividade | Os fatores genéticos que ditam nossa fisionomia

Revista Mensal
Emmanuel Emídio Maciel de Castro
Emmanuel Emídio Maciel de Castro é apaixonado pela medicina, em todos os aspectos bioquímicos e fisiológicos. Desde criança sempre gostou da E astronomia, música e medicina. As duas primeiras escolheu para hobbies e a última como profissão, um sacerdócio para toda a vida.

Esse assunto é mais simples do que nos fora ensinado

Neste artigo complementarei o anterior – no qual falo a respeito do DNA, que é uma molécula de nucleotídeo que comporta e armazena nosso código genético. Porém, ainda sobre o DNA, fui questionado a respeito do tema “herança genética”. A saber, sobre nossas características físicas herdadas de nossos pais. Para explicar esse assunto, sairei um pouco da bioquímica e adentrarei – e focarei – no universo da genética. Vamos lá?!

De forma clássica, aprendemos sobre heranças de características quando estudamos a primeira e segunda Lei de Mendel, lá no ensino médio. Vocês lembram? Se não lembram, não há problema! Eu trarei um resumo a respeito delas

Conceitos básicos de genética e Lei de Mendel

Em um cenário normal, nós – seres humanos – somos dotados de células somáticas diplóides (com 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos ao todo), que podem se multiplicar por mitose, resultando em duas células, a célula mãe e uma célula filha – idêntica à célula mãe.

Ocorre também a geração de células germinativas/haplóides a partir de células diplóides. Essas células compõe os nossos gametas sexuais e são formadas na meiose; processo através do qual uma célula mãe se tornará duas células haplóides por meiose reducional ([2N] = 2[N]), que possuem apenas 23 cromossomos, depois, essas duas se tornarão quatro células haplóides, na meiose equacional (2[N] = 4[N]).

Essas células germinativas – na fecundação – se unirão aos outros 23 cromossomos da célula germinativa do outro genitor, gerando um novo ser que será possuidor de 46 cromossomos, uma metade obtida do pai e a outra da mãe.

A lei de Mendel se aplica especificamente nesse momento de formação de gametas e fecundação. É ensinado que durante o processo de formação (interfase, meiose 1 e meiose 2) das células germinativas exitem fatores dominantes (que posteriormente foi descoberto que são os pares de cromossomos homólogos (com seus genes halelos) e recessivos.

Créditos da Imagem | Toda Matéria

De forma geral (para facilitar o entendimento), os indivíduos (heterozigotos/híbridos) filhos de homozigotos dominantes com homozigotos recessivos, terão as características genéticas híbridas, mas expressarão as características do genitor homozigoto dominante. Pois, para cada par de halelos que formam os 23 pares de cromossomos, os halelos herdados do genitor homozigoto dominante se expressará, e os do genitor homozigoto recessivo não, ou seja, a presença de halelos dominante inviabilizam a expressão dos traços encontrados em indivíduos homozigotos recessivos, na prole híbrida.

Essa é a explicação clássica, na qual se usam como forma de exemplificação as letras maiúsculas para os halelos dominantes e minúsculas para recessivos (lembram do AA, Aa e aa?).

Porém, essa explicação é rudimentar e faz – involuntariamente – com que as pessoas pensem de forma caricata que os halelos dominantes “dão um cala a boca” nos halelos recessivos, como se estes só não consigam expressar determinada característica porque o halelo dominante “estava na área”. E não é bem assim que as coisas acontecem.

Vejamos como as características físicas se expressam

Os humanos possuem 23 pares de cromossomos dentro de cada uma de suas células diplóides. De acordo com a Teoria Uninêmica, cada cromossomo equivalente a uma molécula de DNA. Se em cada célula temos 46 cromossomos no núcleo, temos então 46 moléculas de DNA em cada célula. Cada cromossomo, ou seja, cada molécula de DNA, possue um “pacote” de informações sobre nós.

Então, quando um pedaço (gene) do DNA é transcrito e gera um mRNA (RNA mensageiro), essa transcrição copiará ambas as partes da informação contida naquele pedaço do DNA, ou seja, os dois lados do cromossomo (lembrem, eles são organizados em pares). Esse mRNA, logo, levará essa informação para o ribossomo, no qual as sequências de base nitrogenadas serão traduzidas.

Créditos da Imagem | The Conversartion

Juntamente com rRNA e tRNA (RNA ribosomal e RNA transportador) formarão uma proteína (na maioria das vezes essa proteína é uma enzima), que provocará reações fisiológicas e culminará na produção de algo. Por exemplo, a melanina (o “produto” que confere a cor castanha dos olhos), para o halelo dominante.

No entanto, se o halelo for recessivo (geneticamente falando ele é fruto de uma mutação/adaptação, que gerará uma alteração nas bases nitrogenadas do nucleotídeo), ele gerará uma proteína com alteração na sequência de aminoácidos na estrutura primária (ex: a substituição de um treixo de Lisina-Prolina-Glicina por Metionina-Prolina-Glicina).

Qualquer alternativa na estrutura primária gera alterações nas outras três estruturas da proteína, sabendo que é a estrutura quaternária que confere função orgânica a proteína, logo, essa alteração em cadeia desconfigurará a estrutura ideal que a proteína deveria ter para que pudesse comprimir sua função, desse modo, será uma proteína sem função.

Tomando, ainda, o caso da melanina, como exemplo, essa proteína não cumprirá a função que em tese deveria. De sorte, que se um indivíduo for heterozigoto/híbrido, ele tem uma halelo dominante e um recessivo para essa característica, logo, um halelo gerará enzimas funcionais. Nesse caso, o indivíduo homozigoto ainda conseguirá produzir enzimas (em quantidades reduzidas, se comparado aos homozigotos dominantes) que gerarão reações químicas e resultarão na produção de melanina.

Créditos da Imagem | Biologia Net

Portanto, seguindo ainda essa situação como exemplo, quem possue os olhos claros são indivíduos homozigotos recessivos – para essa característica. Devido terem herdado um halelo que sofreu mutação, suas enzimas não possuem a capacidade de produzir melanina, deixando os olhos transparentes.

Detalhe, as enzimas agem em quantidades muito baixas, mas, são suficientes. Então, um heterozigoto conseguirá o seu estímulo máximo de produção de melanina nos olhos, mesmo só tendo um halelo que gere a enzima funcional. Logo, o indivíduo homozigoto dominante terá mais enzimas, mas não terá maior produção de melanina para os olhos que o heterozigoto, já que as enzimas saturam (perdem eficiência a partir de um certo ponto) e agem em pequenas quantidades para se obter estímulo máximo.

Bônus

Antes que você surte com essa informação, eu explicarei porquê as pessoas de olhos claros possuem os olhos azuis, mesmo não produzindo nenhum pigmento azul. Os olhos transparentes, que enxergamos na tonalidade azul, são dessa cor pelo mesmo motivo que enxergamos o céu azul, mesmo o ar sendo transparente.

No céu, isso ocorre porque a atmosfera terrestre consegue facilmente refletir as radiações de espectro longo e médio, mas não os de espectro curto, e a luz solar possue a junção de todas as cores, que são expressas em espectros diferentes.

Créditos da Imagem | El País

O espectro que tem a cor azul é justamente a radiação de espectro curto. E, justamente, por não ser refletida adequadamente, conseguimos ver o céu nessa tonalidade, portanto, ocorre também nos nossos olhos.

Obs: Os olhos verdes e demais variações de cores são frutos de alelos recessivos que, de algum modo, geraram enzimas que conseguiram produzir um pouco de melanina. Para cada quantidade de melanina abaixo da quantidade máxima de estímulo, haverá uma cor diferente.

Referências

Wanjin X, Morigen M. Understanding the cellular and molecular mechanisms of dominant and recessive inheritance in genetics course. Yi Chuan. 2015 Jan;37(1):98-108. doi: 10.16288/j.yczz.2015.01.014. PMID: 25608820.

Castle WE. MENDEL’S LAW OF HEREDITY. Science. 1903 Sep 25;18(456):396-406. doi: 10.1126/science.18.456.396. PMID: 17752783.

Balick DJ, Do R, Cassa CA, Reich D, Sunyaev SR. Dominance of Deleterious Alleles Controls the Response to a Population Bottleneck. PLoS Genet. 2015 Aug 28;11(8):e1005436. doi: 10.1371/journal.pgen.1005436. PMID: 26317225; PMCID: PMC4552954.


Meus estudos científicos têm me proporcionado grande satisfação e eu estou convencido que não demorará muito para que o mundo inteiro reconheça os resultados de meu trabalho

— Gregor Johann Mendel

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